При общем клиническом обследовании любого больного постановка диагноза должна завершиться одним из трех заключений:

1. четко поставлен диагноз ненаследственного заболевания;

2. четко поставлен диагноз наследственного заболевания;

3. имеется подозрение, что основная или сопутствующая болезнь является наследственной.

Первые два заключения составляют подавляющую часть при обследовании больных. Третье заключение, как правило, требует применения специальных дополнительных методов обследования. которые определяются врачом-генетиком.

Полного клинического обследования, включая параклиническое, обычно достаточно для диагностики такого наследственного заболевания, как ахондроплазия. В тех случаях, когда диагноз больному не поставлен и необходимо уточнить его. особенно при подозрении но наследственную патологию, используют следующие специальные методы:

1. Подробное клинико-генеалогическое обследование проводится во всех случаях, когда при первичном клиническом осмотре возникает подозрение на наследственное заболевание. Здесь следует подчеркнуть, что речь идет о подробном обследовании членов семьи. Это обследование заканчивается генетическим анализом его результатов.

2. Цитогенетическое исследование может проводиться у родителей, иногда у других родственников и плода. Хромосомный набор изучается при подозрении на хромосомную болезнь для уточнения диагноза. Большую роль цитогенетического анализа составляет пренатальная диагностика

3. Биохимические методы широко применяются в тех случаях, когда имеется подозрение на наследственные болезни обмена веществ, на те формы наследственных болезней, при которых точно установлены дефект первичного генного продукта или патогенетическое звено развития заболевания-

4. Иммуногенетические методы применяют для обследования пациентов и их родственников при подозрении но иммунодефицитные заболевания, при подозрении на антигенную несовместимость матери и плода, при установлении истинного родительства в случаях медико-генетического консультирования или для определения наследственного предрасположения к болезням.

5. Цитологические методы применяются для диагностики пока еще небольшой группа наследственных болезней, хотя возможности их достаточно велики. Клетки от больных можно исследовать непосредственно или после культивирования цитохимическими, радиоавтографическими и другими методами.

6. Метод сцепления генов применяется в тех случаях, когда в родословной имеется случай заболевания и надо решить вопрос, унаследовал ли пациент мутантный ген. Это необходимо знать в случаях стертой картины заболевания или позднего его проявления.

Длительное время диагноз наследственной болезни оставался как приговор обреченности больному и его семье. Несмотря на успешную расшифровку формальной генетики многих наследственных заболеваний, лечение их оставалось лишь симптоматическим. Впервые С. Н. Давиденков еще в 30-х годах указал на ошибочность точки зрения о неизлечимости наследственных болезней. Он исходит из признания роли факторов внешней среды в проявлении наследственной патологии. Однако отсутствие сведений о патогенетических механизмах развития заболеваний в тот период ограничивало возможности разработки методов, и все попытки, несмотря на правильную теоретические установки, оставались длительное время эмпирическими. В настоящее время благодаря успехам генетики в целом (всех ее разделов) и существенному прогрессу теоретической и клинической медицины можно утверждать, что уже многие наследственные болезни успешно лечатся. Общие подходы к лечению наследственных болезней остаются теми же, что и подходы к лечению болезней другого происхождения. Тут можно выделить три подхода: симптоматическое, патогеническое, этиологическое,

Интересные статьи:

Фотографические наблюдения метеорных потоков
Введение Ясной тёмной ночью, наблюдая величественную и неповторимую по своей красоте панораму неба, усеянную тысячами звезд и серебряный пояс Млечного Пути, можно заметить, как вдруг бесшумно быстро прочерчивает небо яркая «падающая звез ...

Солнце и жизнь человека на земле
1.Интерес ученых к проблеме солнечно – земных связей вызван несколькими причинами. Прежде всего по мере выяснения физических сторон влияния Солнца на Землю выявилось громадное прикладное значение этой проблемы для радиосвязи, магнитной на ...

Исследования Луны
I . Введение Космические полеты позволили ответить на многие вопросы: какие тайны хранит Луна, “единокровная” часть Земли или “гость” из космоса, холодная или горячая, молодая или старая, повернется ли к нам другой стороной, что знает Лун ...